基因检测是什么？

　　一，基因检测是什么？

　　基因检测通过检测人体内疾病易感基因，预测疾病的患病风险，从而指导生活方式，环境，医疗等外在因素的选择或调整，实现对疾病的针对性预防和监控，延缓甚至阻断疾病的发生。

　　1、基因检测的案例

　　年5月，安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)向外界透露她在不久之前已经完成预防性的双侧乳腺切除手术。

　　现年37岁，已是6个孩子母亲的朱莉称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56岁。

　　医生检测出朱莉带有一个“缺陷”基因BRCA1，大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是为了预防可能的风险，她决定接受九周的复杂手术，切除双侧乳腺。目前，她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。

　　2、基因检测在美国的评价

　　年10 月美国《时代》杂志评选当年“50 项最重要的发明”，“基因检测”位居榜首 。

　　据报道，在美国每年有400-500 万人进行基因检测和预防性手术，致使家族性大肠癌的发病率下降了90%，家族性乳腺癌的发病率下降了70%。

　　3、基因检测在中国

　　国际人类基因组计划研究的飞速发展和日趋激烈的基因抢夺战已引起了中国政府和科学界的高度重视。

　　在政府的资助和一批高水平的生命科学家带领下，中国已建成了一批实力较强的***生命科学重点实验室，组建了北京，上海人类基因组研究中心。

　　有了研究人类基因组的条件和基础，并引进和建立了一批基因组研究中的新技术。中国的人类基因组计划在多民族基因保存，基因组多样性的比较研究方面取得了令人满意的成果，同时在白血病，食管癌，肝癌，鼻咽癌等易感基因研究方面亦取得了较大进展。

　　二，基因是什么

　　基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生，老，病，死等一切生命现象。

　　基因授之于父母，是存在于人体内细胞中染色体上的一段具有遗传效应的DNA(脱氧核糖核酸)片段。

　　它是生物传递遗传信息的物质基础，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现，影响人们的肤色，体貌，性格以及疾病的发生。

　　现代生物学家普遍认为：人类的所有疾病都与基因相关，以前有很多疾病不能预防，是因为我们读不懂基因密码。

　　当代生命科学研究发现，人的健康与基因存在着客观，密切，广泛的联系。找到使人致病的基因，就能预知可能发生的疾病并预防它。

　　基因科技的发展

　　人类基因组计划揭秘组成人体的4万个基因及30亿个碱基对。

　　人类基因组计划(human genome project， HGP) 人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

　　它由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动。美国，英国，法兰西共和国，德意志联邦共和国，日本和中国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。

　　年6月26日，人类基因组草图的绘制工作完成，正式揭开组成人体的4万个基因的30亿个碱基对的秘密。

　　三，基因与健康的关系

　　像血液分不同血型一样，人体中基因也分为不同的基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下易引发疾病。

　　由于某种基因型的存在，会增加患某些疾病的风险，这种与疾病发生相关的基因叫做疾病易感基因。

　　引发疾病的根本原因有三种：

　　（1）致病基因的先天缺陷。从父母处遗传获得或在母亲妊娠时遗传物质异常导致，多为出生时或青少年时期就发病。

　　（2）疾病易感基因与环境之间的相互作用。多为常见复杂性疾病，例如心脏病，糖尿病，肿瘤等是多种疾病易感基因和环境因素相互作用的结果。

　　（3）基因的后天突变。由于基因受到射线辐射，细菌病毒感染，化学物质作用等导致损伤突变，进一步诱发肿瘤等疾病的发生。

　　现代医学认为，疾病是由外在因素(生活方式，社会，环境，医疗)和内在因素(遗传因素

　　共同决定的。外在因素通过内在因素起作用。

　　人类除外伤以外的所有疾病都与基因受损有关。 ——诺贝尔奖获得者利根川进博士

　　为什么？同样的职业，相似的生活习惯，相仿的年龄，有些人更容易生病？

　　同一种疾病的患者，使用相同的药物，疗效却大相径庭？

　　造成这些差别的重要原因在于我们自身的遗传物质——基因。

　　研究显示，人与人之间基因的差别很小，约有99.9% 是相同的。然而，正是这0.1% 的差别，造成了人与人之间的巨大差异。

　　全基因组关联研究为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门。

　　四，基因检测的意义

　　人体疾病的控制与预防，关键是预知疾病，即知道疾病发病倾向，然后才能进行针对性的保健。

　　目前疾病的检查分 5 个等级：组织器官水平，临床前，细胞水平，蛋白质水平，基因水平 ( 分子水平 ) ，由此看出，基因检测是最早的预警 ,也是最****水平的诊断。

　　基因检测是通过对受检者基因编码序列的测定和定位分析，**定格相关器官的生理健康状态，探知现在，预示未来。

　　国际标准化操作，结果可随时与国际接轨。它能使每个受检者有意识，有针对性地捍卫现时健康，调节与控制易患疾病因素的"适时"表达，将健康提高到现代化水平。